Kelainan Eritrosit/ Semester 2/ SGD LBM 2

SGD LBM II

KELAINAN ERITROSIT

STEP 1

Hematologi : ilmu yg mempeljari ttg struktur, fungsi, komponen dr sel-sel darah dgn plasma dan fungsi plasma sendiri

Kelainan eritrosit : kelainan yg terjadi pd sdm, baik ukuran, bentuk, maupun jumlah, warna, proses pembentukan

STEP 2

KELAINAN ERITROSIT

1.       Anemia

2.       Thalssemia

1.       Polisitemia

2.       Penyakit Sel Sabit

ANEMIA

1.       Definisi

2.       Klasifikasi + jelaskan!

3.       Gejala + tanda

4.       Pato-fisiologis

5.       Etiologi

6.       Pencegahan

7.       Terapi

8.       Faktor yg mempengaruhi

9.       Cara diagnosis

10.   Derajat anemia

11.   Standar anemia menurut WHO

THALASSEMIA

1. Definisi
2. Klasifikasi + jelaskan!
3. Gejala + tanda
4. Etiologi
5. Terapi

POLISITEMIA

1. Definisi
2. Klasifikasi + jelaskan!
3. Gejala + tanda
4. Etiologi
5. Terapi

STEP 3

ANEMIA

1.     Definisi

Keadaan dimana jumlah eritrosit, kadar hb, dan ht dibawah normal

Eritrosit: 4.5 – 6,5 juta/ mm kubik(laki2), 3,9-5,6 (perempuan)

Kadar hb: 13, 5-18,0 gr%, 11,5-16,5

Ht: 47+_ 7, 42+_5

2.       Klasifikasi + jelaskan!

3.     Gejala + tanda

Pusing è otak kekurangan suplai 02

Pucat è kekurangan kadar hb

Iktreus è pd perombakan sel darah merah, pengaliran bilirubin

Lemas è kekurangan o2

Taki-kardi è kekurangan o2 jd kerja jantung meningkat

Hbè protein di sdm yg bs mengikat o2 dan co2

Terdiriè 4 gugus heme(terdiri dr fe, protoporfirin?), 2 globin(alfa dan beta)

Kuku sendok(khas pd def besi)è kenapa bisa jadi?

Sesak nafas (kenapa?) berkaitan dgn takikardi (LI ADE)

4.     Pato-fisiologis

Gangguan eritropoeisis, kehilangan darah berlebihan è suplai o2 kurang è (LI BELINDA)

Eritropoetin tinggi (krn utk meghslkan sdm yg lbh bayk) è adaptasi

5.     Etiologi

Keganasan

Perdarahan (kehilangan byk darah) è haid, antenatal

Gangguan sumsum tulang

Penyakit kronik, inflamasi

Gangguan limfa dan hati

Defisiensi Fe, Vit B12, as folat (malnutrisi, malabsorbsi)

Genetik

6.     Pencegahan

Mengkonsumsi hati, syuran yg memiliki kandungan besi

Penyuluhan

Mencampur bahan2 makan (fortifikasi) dgn bahan2 bergizi(Fe, Vit B12)

7.     Terapi

Anemia def besi è tablet besi (Ferro sulfat), vit c(absorbsi)

Def B12è suplemen B12

Def as folat è suplemen as folat

Apa itu NSAID? Obat yg mybbkn pendarahn(iritasi usus)

Krn sumsum tulangè transplantasi sumsum tulang, transfusi darah(t.suportif) è Anemia Aplastik

Apa peran Fe dan as folat dalam eritopoeisis? (LI SHAMROTUL)

8.     Faktor yg mempengaruhi

Genetik, asupan gizi, sex, lingkungan

9.     Cara diagnosis

ANAMNESIS

RPS/ RPD/ RPK/RE/S

PEMERIKSAAN FISIK

Rambut è rontok(alo-pesia), kemerahan

Mata è ikterik(sklera), pucat(konjuntiva)

Mulut è mukosa(pucat), gusiè merah, perdarahan, lidahè pucat, mengkilap, kemerahan(apl)

Leher è limponodi

Jantung è  tulang dada

Abdomen è organomegali

Ektremitas è kuku sendok

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Ø  Hematologic è p.h.rutin+khusus

Ø  Pemeriksaan sumsum tulang è anemia aplastik, anemia megaloblastik

Ø  Pemeriksaan atas indikasi khusus

10.                        Derajat anemia (Hb)

Sangat ringan     10-batas normal

Mild / ringan     8-9,9                    8-10

Moderate           6-7,9                   5-8

Severe              <6                       <5     

11.                        Standar anemia menurut WHO (hb)

13   gr%    laki2

12              wanita dewasa      6 thn-12 thn

11             wanita hamil           6 bln-6 thn

THALASSEMIA

1.     Definisi

Krn ketidakseimbangan dr susunan as amino dr pembentukan darah

Penyakit turunan/ herediter autosomal resesif,dibawa oleh gen globin beta di kromosom 11

2.     Klasifikasi + jelaskan!, molekuler, klinis

Thalassemia alfa è penurunan sintesis beta (globin) (LI FIAN)

Thalassemia beta è penurunan sintesis alfa

Klinis è mayor, minor

3.     Gejala + tanda

Ulkus/ borok

Gejala umum anemia

Kaki bengkak

Ada penebalan pada sumsum tulang è tulang wajah besar+tebal

Tulang jd rapuh

4.     Etiologi

Gen globin beta pd kromosom 11 ???

Mutasi gen (delesi)

5.     Terapi

t. suportif (transfusi), lbh ditekankan pd pencegahan berupa screening test

POLISITEMIA

1.     Definisi

Peningkatan kadar hb lbh dr normal menurut usia dan sex

Peningkatan semua sel darah, tp diutamkan pd eritrosit

2.     Klasifikasi + jelaskan!

p. primer (vera) è vol plasma byk è steam cell gk normal

p.sekunder è vol plasma turun, jumlah sdm normal è dehidrasi

3.       Gejala + tanda è mata kemerahan, ada raut muka merah bata???

4.     Etiologi

Dehidrasi

Steam cell gk normal

5.     Terapi

Phlebotomi

Kemoterapi

Fosfor radioaktif

STEP 4

STEP 7

ANEMIA

Kuku sendok(kenapa?) (LI ADE)

Tipisnya kuku di hubungkan dengan  status nutrisi yang

buruk dan kurangnya  intake  asam amino yang mengandung

sulfur. Koilonikia dapat di jumpai pada beberapa keadaan  yaitu

penyakit diabetes, anemi defisiensi Fe, 

http://www.google.com/search?hl=id&tbs=bks:1&q=inauthor:%22Benheman+Kliegma+Arvin%22&sa=X&ei=QNfedqCTbr9KMHtrAfH0sXZCA&ved=0CC4Q9Ag

(ADE)

Pato-fisiologis anemia? (LI BELINDA)

o   Anoksia organ target à berkurang jumlah oksigen yang dibawa darah ke jaringan

o   Mekanisme kompensasi tubuh terhadap berkurangnya daya angkut oksigen

= syndrome anemia / anemic syndrome

Karena jumlah efektif sel darah merah berkurang à sedikit O2 yang dikirimkan ke jaringan. Kehilangan darah yang mendadak (30% atau lebih) à mekanisme kompensasi tubuh bekerja melalui peningkatan curah jantung dan pernapasan à menambah pengiriman O2 ke jaringan-jaringan oleh sel darah merah.

(BELINDA)

1.        

Anemia defisiensi besi adalah penyebab utama seseorang mengalami anemia, terutama pada anak-anak. Bayi cukup bulan yang lahir dari ibu non-anemik dan bergizi baik, memiliki cukup persediaan zat besi sampai berat badan lahirnya menjadi dua kali lipat umurnya saat berusia 4-6 bulan. Sesudah itu zat besi harus tersedia dalam makanan untuk memenuhi kebutuhan anak . Jika asupan zat besi dari makanan tidak mencukupi, terjadi anemia defisiensi zat besi. Hal ini paling sering terjadi karena pengenalan makanan padat yang terlalu dini(4-6bulan), dihentikannya susu formula bayi yang mengandung zat besi atau ASI sebelum usia 1 tahun dan minum susu sapi berlebihan tanpa tambahan makanan padat kaya zat besi. Bayi yang tidak cukup bulan, bayi dengan pendarahan perinatal berlebihan atau bayi dari ibu yang kurang gizi dan kurang zat besi juga tidak memiliki cadangan zat besi yang adekuat. Bayi ini berisiko lebih tinggi menderita anemia defisiensi besi sebelum berusia 6 bulan. Anemia defisiensi zat besi juga bisa terjadi karena kehilangan darah yang kronik. Pada bayi hal ini terjadi karena perdarahan usus kronik yang disebabkan oleh protein dalam susu sapi yang tidak tahan panas. Pada anak sembarang umur kehilangan darah 1-7ml dari saluran cerna setiap hari dapat menyebabkan anemia defisiensi zat besi. Pada remaja putri anemia defisiensi zat besi juga dapat terjadi karena menstruasi yang berlebihan.

Dr. Fuad al hamidy, M.Kes, FK UNIMUS

                Metabolisme besi?

Apa peran Fe dan as folat dalam eritopoeisis? (LI SHAMROTUL)

As folat adalah bahan dlm eritropoeisis è utk sintesis as nukleat utk pembentukan DNA

As folat berfungsi dlm pembentukan DNA inti sel, krn kekurangan as folat maka terjadi gangguan sintesis DNA inti eritroblas, yg menyebabkan :

·         Inti sel eritroblasè lbh lambat maturasi è kromatin lbh longgar

·         è pembelahan mjd lambat è sel menjadi lbh besar

p.S. semakin tua sel maka kromatins semakin padat!

Nah, sel eritroblas yg besar dan ber-kromatin longgar ini dinamakan sel megaloblast. Yang berfungsi gk normal dan dihancurkan saat msh dlm sumsum tulang(hemolisis intramedular) shg terjadi inefektif eritropoeisis (masa hidup eritrosit jd lbh pendek) è anemia!

Def Fe

Fe dalam eritropoeisis è utk sintesis Heme è sintesis Hb è ngangkut o2 ke jaringan

HEMEè 4 inti pyrol dan

terdiri dari globin, a-po-protein, dan empat gugus heme (Porfirin yang mengandung besi) (Pada pusat molekul terdapat cincin heterosiklik)

Sumber: Hematologi Klinik Ringkas

                Saat keadaan apa in-efektif eritopoeisis meningkat?

1.     Definisi

Penurunan jumlah sdm, HB, Ht, dibawah normal

Sdm normal: 4,5-6,5 juta ; 3,9-5,6 juta

Hb: 13,5 – 18,0 ; 11,5 -16,5

Ht:

2.     Klasifikasi + jelaskan!

       

ANEMIA MENURUT ETIOPATOGENESIS

a.       Anemia karena gangguan pembentukan eritrosit dalam sumsum tulang

      Kekurangan bahan esensial pembentuk eritrosit

§  Anemia defisiensi besi

§  Anemia defisiensi asam folat

§  Anemia defisiensi vitamin B12

      Gangguan penggunaan (utilisasi) besi

§  Anemia akibat penyakit kronik

§  Anemia sideroblastik

      Kerusakan sumsum tulang

§  Anemia aplastik

§  Anemia mieloptisik

§  Anemia pada keganasan hematologi

§  Anemia diseritropoietik

§  Anemia pada sindrom mielodisplastik

Anemia akibat kekurangan eritropoietin : anemia pada gagal ginjal kronik

b.      Anemia akibat hemorogi

      Anemia pasca perdarahan akut

      Anemia akibat perdarahan kronik(obat-iritasi-perdarahan)

c.       Anemia hemolitik

      Anemia hemolitik intrakorpuskular

§  Gangguan membran eritrosit (membranopati)

§  Ganggauan enzam eritrosit (enzimopasti) : anemia akibat defisiensi G6PD

§  Gangguan hemoglobin (hemoglobinopati)

-          Thalasemia

-          Hemoglobinopati struktural : HbS, HbE, dll.

      Anemia hemolitik ekstrakorpuskular

§  Anemia hemolitik autoimun

§  Anemia hemolitik mikroangiopatik

d.      Anemia dengan penyebeb tidak diketahui atau dengan patogenesis yang kompleks

ANEMIA BERDASARKAN MORFOLOGI DAN ETIOLOGI:

a.       Anemia hipokromik mikrositer

      Anemia defisiensi besi

      Thalasemia major

      Anemia akibat penyakit kronik

      Anemia sideroblastik

b.      Anemia normokromik normositer

      Anemia pasca pendarahan akut

      Anemia aplastik

      Anemia hemolitik didapat

      Anemia akibat penyakit kronik

      Anemia pada gagal ginjal kronik

      Anemia pada sindrom mielodisplastik

      Anemia pada keganasan hemotologik

c.       Anemia makrositer

      Bentuk megaloblastik

§  Anemia difisiensi asam folat

§  Anemia defisiensi B12, termasuk anemia pernisiosa

      Bentuk non-megaloblastik

§  Anemia pada penyakit hati kronik

§  Anemia pada hipertirodisme

§  Anemia pada sindrom mielodisplastik

Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

3.     Gejala + tanda

·         Gejala umum, diklasifikasikan menurut organ yang terkena :

Ø  Sist. Kardio : lesu, cepat lelah, takikardi, sesak nafas

Ø  Sist. Saraf : pusing, lesu, mata berkunang-kunag, kelemahan otot

Ø  Sist. Urogenital : gangguan haid

Ø  Epitel : kulit pucat, rambut tipis dan halus

·         Gejala khas masing-masing anemia, ex :

Ø  Anemia def Fe : atrofi papil lidah

Ø  Anemia def as folat : lidah merah

Ø  Anemia hemolitik : hepatosplenomegali

Ø  Anemia aplastik : perdarahan kulit

·         Gejala akibat oenyakit dasar

Merupakan gejala penyakit dasar yang menjadi penyebab anemia

·         Anemia def Fe yang disebabkan infeksi cacing tambang, menimbulkan gejala : telapak tanga berwarna kuning seperti jerami

Sumber : Hematologi Klinik Ringkas

4.     Pato-fisiologis è sudah

5.     Terapi

Nonfarmakologi

Farmakologi è tablet sulfat ferrosus

THALASSEMIA

1.     Definisi

Suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang ditandai dengan penurunan sintesis rantai α dan β dari globin.

Hematologi Klinik Ringkas,Prof. Dr. I Made Bakta

2.     Klasifikasi + jelaskan! (LI FIAN)

Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi menjadi :

1.               Talasemia alpha

Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada. Talasemia alpha dibagi menjadi :

• Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha).Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).
• Alpha Thalassaemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
• Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
• Alpha Thalassaemia Major (gangguan pada 4 rantai globin aplha). Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2.               Talasemia Beta

Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi :

• Beta Thalassaemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
• Thalassaemia Intermedia.Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
• Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia).Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. 

http://www.fortunestar.co.id/penyakit-lain/7-talasemia.html

3.     Gejala + tandaè sudah

4.     Etiologiè sudah

5.     Terapi

Pengobatan

a.      Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dl setiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2 – 3 tiap 4 – 6 minggu.

b.      Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk.

c.       Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatsi kelebihan besi. Sayangnya desferioksamin tidak aktif diberikan secara oral. Deferioksamin dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1 – 2 g untuk tiap unit darah yang ditransfusikan dan melalui subkutan 20 – 40 mg/kg dalam 8 – 12 jam, 5 – 7 hari seminggu.

d.      Vitamin C (200 mg per hari) meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin.

e.      Splenektomi mungkin perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya risiko infeksi yang berbahaya pasca splenektomi.

f.        Terapi endokrin diberikan sebagai terapi pengganti akibat kegagalan organ akhir atau untuk merangsang hipofisis bila pubertas terlambat.

g.      Imunisasi hepatitis B harus dilakukan pada semua non-imun. Pada hepatitis C yang ditularkan lewat transfusi, diobati dengan interferon- dan ribavirin apabila ditemukan genom virus dalam plasma.

h.      Transplantasi sumsum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan yang permanen.

A.      V. Haffbrand, dkk. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

POLISITEMIA

1.     Definisi

Polisitemia adalah suatu keadaan dimana terjadi peningkatan jumlah sel darah merah akibat pembentukan sel darah merah yang berlebihan oleh sumsum tulang.

( www.medicastore.com )

2.     Klasifikasi + jelaskan!

                                                              i.      polisitemia sekunder: jaringan mengalami hipoksia akibat terlalu sedikit O2 di dalam udara yang dihirup misalnya di tempat tinggi/ akibat gagalnya terkirimnya O2 ke jaringan maka secara otomatik memproduksi darah merah tambahan.

                                                            ii.      polisitemia vera : adanya penyimpangan yang terjadi pada sel hemositoblastik yang memproduksi sel2 darah merah

                                                          iii.      polisitemia relative : volume eritrosit normal tetapi volume plasma menurun.

                                                          iv.      polisitemia absolute : keadaan dimana masa SDM yang bersirkulasi benar2 meningkat.

Hematologi Klinik Ringkas,Prof. Dr. I Made Bakta

3.     Gejala + tanda

Gejala Khusus dan Non Spesifik

a.       Memiliki corak plektorik (merah bata) dan mata merah meradang.

b.      Sensasi “penuh di kepala” sampai sakit kepala.

c.       Pusing.

d.      Pandangan kabur.

e.       Kelelahan.

f.       Pruritus (gatal) setelah mandi.

Sylvia A. Price dan Lorraine M. Wilson. Patofisiologi – Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Penerbit Buku Kedokteran

4.     Etiologi è sudah

5.     Terapi

1.      Pengobatan

a.       Phlebotomi mingguan untuk mencapai kadar Ht kurang dari 45 dilanjutkan seperlunya.

b.      Penggunaan busulfan jangka pendek (4 sampai 6 minggu) dapat mencapai remisi yang potensial.

c.       Hidroksiurea sering digunakan untuk mempermudah pemberian dan toleransi.

d.      Anagrelide hiroklorida (Agrylin) digunakan untuk menurunkan jumlah trombosit.

Sylvia A. Price dan Lorraine M. Wilson. Patofisiologi – Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Penerbit Buku Kedokteran.